儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于发病早期（通常3岁前），以社交交流和社交互动障碍及狭隘兴趣、重复刻板行为和感知觉异常为主要特征的神经发育障碍。
在DSM-5中，孤独症谱系障碍（ASD）取代了广泛性发育障碍（PDD）这一概念。DSM-Ⅳ中的孤独症、阿斯伯格综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍及未特定分类的广泛性发育障碍不再被单列出来，被统一称作孤独症谱系障碍。该障碍患病率日益增高，美国疾病预防控制中心2002 年报道的患病率为1/150，2020 年上升为1/54。我国患病率低于美国，但也呈现上升趋势，估计患病率为0.7%。ASD通常为慢性终身性病程，常常严重损害患者的社会功能，是导致儿童精神残疾的Zui重要疾病之一，并导致严重的疾病负担，是一个近年来受到shijiegeguo共同关注的重要疾病。
临床表现ICD-11 和 DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。1、社交互动与社交交流能力的持续性缺陷①婴儿期：婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。②幼儿期：在幼儿期，患儿社会交往障碍的表现更加突出。患儿缺乏交往兴趣，不主动发起或回避交往互动，目光对视少，呼唤反应少，不关注和难以正确理解他人的表情、情绪和心理活动，情感交流互动少，不会与他人分享兴趣与欢乐，不能根据社交情景或社交线索调整社交行为，不能以适合其智龄的方式进行交往和与同龄人建立伙伴关系，对父母缺少依恋，并存在共同注意（彼此引发对第三者注意）障碍。③学龄期：随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。④成年期：轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣，但社会交往技巧依然落后，难以建立亲密关系。多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓，甚至无语言，言语理解能力和运用能力也受损。患儿常不会启动交流、维持交谈，或jinxian于表达简单需求，或用简单、刻板、重复的言语进行交流，或反复说其感兴趣的话题，而不关注他人的反应。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。少数ASD患儿语言过多，常常是滔滔不绝，但基本是单向性的，缺乏与人互动式的交流。孤独症谱系障碍患儿非言语交流能力发展也受损，常不会用点头、摇头等动作或姿势进行交流，缺乏丰富细腻的面部表情，言语和非言语交流的整合也存在困难。2、受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。①兴趣范围狭窄孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄，对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。②行为方式刻板重复患儿行为方式刻板重复，生活的多个方面墨守成规、僵化刻板，并可能固着于一些特殊而无用的常规或仪式。例如患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字。③对非生命物体的特殊依恋患儿对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。④刻板重复的怪异行为或感知觉异常患儿可出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如将手放在眼前凝视和扑动等。对于各种感觉刺激可能反应过度或不足，如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等。3、共患病大多数ASD患儿还发现共患病，如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、对立违抗、ADHD、焦虑症、抑郁症、双相情感障碍、强迫症、感觉异常等，且多数患儿共患2种以上疾病。临床评估ASD临床常用诊断评估工具如下。1、ASD核心症状诊断性评估：（1）儿童孤独症评定量表（CARS）适用于≥2岁儿童，包括人际关系、模仿能力、情感反应、感知觉、语言及非语言交流等共15项。总分在30~35分评为轻至中度，总分≥36分为重度，是国内常用诊断评估工具。（2）孤独症诊断观察量表（ADOS）适用于≥1岁儿童，包括沟通、社交互动、利用物品玩耍和想象地使用以及个人刻板和重复性行为。评分的界限值会根据所选模块有所不同，是国际常用ASD诊断评估工具。（3）孤独症访谈量表修订版（ADI-R）适用于发育年龄≥2岁儿童，包括社会交互作用方面（16项），语言及交流方面（13项），刻板、局限、重复的兴趣与行为（8项），判断起病年龄（5项）以及非诊断记分（45项）；另有6个项目涉及ASD患儿的一些特殊能力或天赋（诸如视觉空间、记忆、音乐、绘画、阅读、计算等），共93项。评分的界限值各板块有所不同，是较完善的诊断量表。
